- 기존 뇌척수액·PET 검사 대비 비침습적 접근…루미펄스 G1200 시스템 통해 자동화 진단
- 양성 예측값 92%, 음성 예측값 97%…499명 대상 임상서 정확도 입증
- 50세 이상 인지 저하 환자 대상 조기 선별 목적…진단 효율성과 접근성 동시 확보
[더바이오 성재준 기자]일본의 체외진단(IVD) 기업인 후지레바이오(Fujirebio)는 최근 미국 식품의약국(FDA)으로부터 자사의 혈액 기반 IVD 검사인 '루미펄스 G pTau 217/β-아밀로이드 1-42 혈장 비율(Lumipulse G pTau 217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio)'에 대해 510(k) 마케팅 승인을 획득했다고 밝혔다. 이 검사는 미국에서 처음으로 알츠하이머병 관련 아밀로이드 병리 여부를 '혈액'으로 판단할 수 있도록 승인된 체외진단 검사다.
해당 검사는 알츠하이머병 및 기타 인지 저하의 원인을 평가하는 과정에서 아밀로이드 병리 가능성을 보조적으로 확인하는데 활용된다. 이 검사법은 이미 FDA로부터 '혁신 의료기기(Breakthrough Device)'로 지정받았다. 미국 전역의 임상검사실에서 사용 중인 자동화 분석 장비인 루미펄스 G1200 시스템을 통해 시행할 수 있다.
이번에 FDA 승인을 받은 루미펄스 G pTau 217/β-아밀로이드 1-42 혈장 비율 검사는 기존의 뇌척수액(CSF) 검사나 PET 영상보다 훨씬 간단하고 비침습적인 혈액 검사로, 뇌 내 아밀로이드 플라크 존재 가능성을 간접적으로 평가할 수 있는 것이 특징이다. 특히 50세 이상 인지 기능 저하 증상을 보이는 성인을 대상으로 조기 진단에 활용할 수 있도록 설계됐다.
임상시험은 미국 인구 통계를 반영한 알츠하이머병 환자 499명을 대상으로 진행됐다. 이중 기준값(cut-point)을 적용했을 때 양성 예측값(PPV)은 92%, 음성 예측값(NPV)은 97%를 기록했다. 약 20%의 환자만이 추가 정밀검사가 필요한 '불확실군'으로 분류돼, 불필요한 검사를 줄이고 효율적인 선별이 가능하다는 평가를 받았다는 게 회사의 설명이다.
이번 검사는 기존의 뇌척수액(CSF) 기반의 '루미펄스 G β-아밀로이드 1-42/1-40 비율 검사'와 상호 보완적으로 활용될 수 있다. 해당 CSF 검사는 지난 2022년 FDA 승인을 받은 바 있다.
알츠하이머병은 미국 내 약 720만명이 앓고 있는 대표적인 퇴행성 뇌질환이다. 후지레바카라 꽁 머니에 따르면 2060년까지 환자 수가 약 1400만명에 이를 것으로 예측된다. 질환은 수년에 걸쳐 서서히 진행되지만, 침습적이거나 접근이 어려운 기존 진단 방식으로 인해 많은 환자가 질병이 상당히 진행된 후에야 진단을 받는 실정이다.
몬테 윌트시(Monte Wiltse) 후지레바카라 꽁 머니 진단법인(Fujirebio Diagnostics) 대표는 "현재 알츠하이머병의 조기 진단을 위한 효과적이고 비침습적인 검사 수단이 부족한 상황에서 이번 루미펄스 검사는 의료진과 환자 모두에게 중요한 해법이 될 수 있다"고 말했다. 이어 "질환이 초기 단계에서 진단되면 보다 효과적인 치료 개입이 가능해지는 만큼, 이번 검사는 임상적으로 중요한 전환점을 마련할 것"이라고 덧붙였다.
한편 후지레바카라 꽁 머니는 일본 도쿄에 본사를 둔 글로벌 체외진단(IVD) 기업으로, H.U.그룹홀딩스(H.U. Group Holdings Inc.) 산하에 있다. 50년 넘게 진단키트의 개발 및 상용화에 주력해왔으며, 신경퇴행성질환 분야에서 뇌척수액(CSF) 기반 바카라 꽁 머니마커를 세계 최초로 상용화했다.